Всем знакомы заболевания, вызываемые хромосомными аномалиями. Самый яркий пример — синдром Дауна. Большинство зародышей с хромосомными аномалиями погибают на ранних сроках беременности.  При этом, хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Для диагностики хромосомных аномалий в программах ЭКО используется преимплантационная генетическая диагностика, либо же пренатальный скрининг, включающий биохимические исследования, УЗИ-диагностику, неинвазивный генетический тест, анализ клеток ворсин хориона или околоплодных вод.

Совсем по-другому обстоит дело с моногенными заболеваниями. Обнаружить их на ранних сроках беременности путем стандартных скринингов не представляется возможным, а естественный отбор в отношении них не работает. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, и многие другие болезни.

В зависимости от локализации мутантного гена и характера наследования генетики выделяют аутосомные  и сцепленные с полом заболевания, которые также могут быть доминантными или рецессивными. В первом случае, заболевание будет передаваться, если болен один из родителей, с частотой 50%. К таким заболеваниям, например, относят, несовершенный остеогенез — хрупкость костей.  Более коварным является аутосомно-рецессивный тип наследования. Ведь больной ребенок может в этом случае родиться у здоровых родителей, если оба они являются лишь носителями мутантного гена. У таких пар риск рождения больного ребенка составляет 25%, в 50% случаев ребенок будет носителем гена с мутацией и в 25% случаев родится нормальный ребенок. Фенилкутонурия и муковисцидоз относятся как раз к таким заболеваниям.

Также на сегодня известно более 500 генов, сцепленных с  Х-хромосомой, то есть локализованных в ней. Многие из них вызывают появление наследственных болезней (гемофилия, мышечная дистрофия и др.), которые проявляются преимущественно у мальчиков, так как девочки получают одну хромосому Х от отца, а другую — от матери, а мальчики — только от матери. Наиболее широко распространенным  Х-сцепленным заболеванием с рецессивным характером наследования является гемофилия (несвёртываемость крови). Другой пример — мышечная дистрофия Дюшенна, которая поражает мальчиков в возрасте от 2 до 6 лет. Болезнь имеет рецессивный тип наследования, и ген локализован в Х-хромосоме.

Особенно высок риск рождения детей с моногенными заболеваниями в популяциях с близкородственными браками. К счастью, в России благодаря пестрому национальному составу и большому количеству смешанных браков проблема  врожденных генетических заболеваний стоит не так остро. Но все же большинство родителей предпочтет не рисковать здоровьем будущего ребенка.

Именно для таких пар и разработан тест на генетическую совместимость. Кому стоит делать этот тест? Однозначно он показан любой паре, если в истории семей мужа или жены встречались серьезные врожденные патологии, связанные с генетическими мутациями.  Также не лишним его будет сделать и тем, кто только планирует свою первую беременность. Ведь, к сожалению, большинство носителей генетических мутаций не имеют в анамнезе родственников с выраженными клиническими синдромами, обусловленными моногенными заболеваниями, и не подозревают о носительстве генов с мутациями.  При этом 10 из 1000 родов заканчиваются рождением ребенка с моногенным заболеванием, связанным с рецессивным типом генетического наследования (то есть, заболевание проявляется, когда носителем мутации являются и отец, и мать).

К слову, в некоторых странах, генетический скрининг на самые частые заболевания, встречающиеся в популяции, является обязательным. Почему исследование называется тестом на совместимость? Тест позволяет при планировании семьи и беременности провести высокоточный скрининг известных полиморфизмов и мутаций (40 000 вариантов, 549 генов), ответственных за развитие более 600 генетических заболеваний, выявить их носительство и возможное совпадение обнаруженных мутаций у супругов. Известно, что каждый из нас является носителем в среднем 5-10 мутаций в генах. Но нас в данном случае будет интересовать, совпадают ли эти мутации с мутациями в генах супруга.

Для оптимизации расходов на тестирование, прежде всего, рекомендуется пройти исследование женщине.  При обнаружении мутаций в одном или нескольких генах, супруг уже может обследоваться прицельно на их наличие в своих хромосомах. На сегодняшний момент стоимость подобных тестов в России составляет от 50 до 60 тысяч рублей в зависимости от количества исследуемых заболеваний и синдромов и выполняется в срок от 40 до 60 дней. Также можно пройти исследование выборочно лишь на несколько наиболее часто встречающихся в популяции заболеваний, что значительно удешевляет обследование.