Каждое утро Антон начинает с того, что с иголкой в руках бежит к зеркалу. За ночь во рту мальчика появляются раны, похожие на волдыри от ожогов, их нужно проколоть, а затем обработать. Раны образуются и на теле. Даже обычная одежда натирает хрупкую кожу и становится для Антона пыткой.

«Я о таком раньше не слышала»

Когда Наталья родила Антона, она испытала шок: на правой стопе у малыша не было кожи.

— Врачи тогда растерялись и унесли его, — вспоминает Наталья. — А я ничего не понимала: куда, зачем, что с ребенком?

Ей долго не отвечали. Потом сказали, что на теле мальчика появляются «странные высыпания». А на некоторых пальцах ног нет ногтей.

Медики выдвигали разные предположения и в итоге остановились на буллезном эпидермолизе — «болезни бабочки».

— Я о таком никогда раньше не слышала, — признается Наталья. — В роду этой болезни, насколько я знаю, не было. Как мне пояснили, в организме оказался какой-то «поломанный ген».

В роддоме на теле у мальчика каждый день появлялись новые пузыри.

— Врачи перепробовали много процедур, говорили «будем искать, что поможет», но никто из них точно не знал, как лечить. Однажды после процедуры Антона запеленали, а у него из-за этого с живота слезла кожа и осталась открытая рана. Смотреть было страшно и больно…

Врачи ухаживали за Антоном методом проб и ошибок. В конце концов они сказали Наталье самостоятельно обрабатывать раны и отпустили домой.

«Я плакала от бессилия»

В два с половиной года Антон пошел в садик. Наталья хотела, чтобы он общался с другими детьми и не замыкался в себе. О болезни знали только воспитатели.

— Дети и их родители думали, что у Антона или ожоги, или царапины, — говорит Наталья. — Дети всегда играли с ним, и, к счастью, не было случая, чтобы они причинили ему вред.

Вечером мама тщательно осматривала тело сына, присохшее к коже белье отмачивала теплой водой, раны обрабатывала антисептиком.

— Часто нервы не выдерживали, и я плакала от бессилия: моему ребенку плохо, больно, а я могу только залечивать его раны, а вылечить не могу, и никто не может, — говорит Наталья.

Лекарства для ухода за кожей Антона стоят от 500 до 1000 евро в месяц. Частично помогают благотворительные фонды «БЭЛА» (Россия) и «Шанс» (Беларусь), они присылают перевязочные материалы, мази, медикаменты и т.д. Что-то родители покупают в Польше и Литве.

Самая уязвимая зона у Антона — слизистая поверхность во рту. Иногда с утра у него язык прилипает к небу, мальчик начинает «мычать». Тогда мама понимает, что нужно срочно отделить язык от неба.

А однажды Антон вдруг перестал глотать. Не мог даже воду пить. Ему было невыносимо больно. В больнице врачи снова не знали что делать и отправляли от специалиста к специалисту. Три дня он пролежал под капельницей в реанимации, но ему не становилось лучше. Его отправили в Минск.

— В первой городской клинической больнице нам объяснили, что у Антона сужение пищевода из-за рубцов на слизистой. Рубцы появились от пузырей, которые там постоянно образуются, — рассказывает Наталья.

Чтобы люди не считали его особенным

Сейчас Антон учится в седьмом классе. В прошлом году он перешел на домашнее обучение.

Хотя в школе он часто чувствовал себя плохо, никто, кроме классного руководителя, не знал о болезни.

— Антон не хотел, чтобы люди считали его каким-то особенным, — говорит Наталья. — В результате дети и учителя стали думать, что он просто избалованный ребенок, раз может встать посреди урока и стоять. А ему просто было сложно дышать в положении сидя.

Сейчас мальчик стал более веселым и спокойным — дома ему комфортнее.

Учителя, которые приходят к нему домой, говорят, что Антон очень любознательный и смышленый, активно поддерживает разговор на разные темы, много шутит. По словам мамы, мальчик занимается видеомонтажом, углубленно изучает английский язык. Не сидит дома взаперти — сам ходит в магазин, общается с друзьями.

«Наши врачи разводят руками»

Сказать точно, сколько в Беларуси больных буллезным эпидермолизом, никто не может.

Ирина Наумчик, заместитель директора по медицинской генетике ГУ “Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»”, говорит, что в тяжелой стадии — 10−15 человек.

— Это только те, кто обратился в Минск за помощью. Но есть и те, кто просто обрабатывает раны дома, обращается только к терапевтам и не ищет нигде специализированной помощи.

Как и остальные семьи, в которых есть больные буллезным эпидермолизом, Наталья столкнулась с тем, что в Беларуси не хватает врачей, способных дать правильные рекомендации при редком генетическом заболевании. Как правильно ухаживать за ребенком, она узнавала самостоятельно из литературы и интернета.

— Например, наши участковые врачи постоянно менялись: то одна в декрет уйдет, то вторая. И каждая новая приходила и удивленно смотрела на нас, а помочь ничем не могла, — вспоминает Наталья.

Даже обычная чистка зубов для людей с «болезнью бабочки» — проблема. Стоматологи по привычке настаивают на чистке зубов («а то зубы повываливаются»), а Антон просто не может этого делать, у него из десен идет кровь. За рубежом врачи объясняют больным, что есть специальные очень мягкие зубные щетки. Наталья узнала о них самостоятельно и заказала в американском интернет-магазине.

За рубежом изучать «болезнь бабочки» начали 38 лет назад. Сейчас более чем в 40 странах есть специализированные центры. Там консультируют медики сразу нескольких направлений, и это позволяет подойти к проблеме комплексно: например, контролировать состояние кожи, предупреждать сужение пищевода, сращение пальцев, разрушение зубов и т.д.

В Беларуси же буллезный эпидермолиз лишь три года назад был включен в список заболеваний, при котором больному положена группа по инвалидности и пенсия.

Наталья надеется, что вскоре и в нашей стране появится специализированный медкабинет для больных буллезным эпидермолизом.

— Как нам пояснили в Минздраве, каждый год берут «на вооружение» какое-то одно серьезное заболевание. Нас просили подождать. Будет очень удобно, если в стране появится хотя бы один кабинет, где нас смогут правильно обследовать и помочь нам.