Аритмия, высокий холестерин, синдром Марфана (аутосомно-доминантное наследование)

Данный тип наследования можно отследить по родословной. То есть болезнь (или признак) будет встречаться в каждом поколении «по вертикали», и ребенок может унаследовать его от одного из родителей. Вероятность наследования болезни при данном типе составляет 50%.

Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для большинства наследственных заболеваний сердца — аритмий и кардиомиопатий, семейной гиперхолестеринемии (высокий уровень холестерина в крови), синдрома Марфана (характеризуется риском разрыва аневризмы аорты и патологией хрусталика глаз).

На сегодняшний момент генетикам известна природа этих заболеваний, поэтому подобные нарушения в работе сердечно-сосудистой системы эффективно лечатся. Так, людям с семейной гиперхолестеринемией, имеющим высокий риск инфарктов и инсультов в молодом возрасте, назначаются статины (препараты для снижения уровня холестерина). Людям с синдромом Марфана «мониторят» размеры аорты с помощью УЗИ сердца и вовремя проводят хирургическое лечение, если оно требуется.

Фенилкетонурия, галактоземия, тирозинемия (аутосомно-рецессивный тип наследования)

Заболевания с данным типом наследования часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают ее. Они нередко проявляются уже в раннем детстве тяжелыми проявлениями — такими, как умственная отсталость, эпилепсия, врожденные пороки развития и другие.

Важно понимать, что каждый человек является носителем нескольких заболеваний с аутосомно-рецессивный типом наследованием. При этом они обычно полностью здоровы и не испытывают каких-либо симптомов. Однако если оба родителя являются носителями одного и того же заболевания, вероятность того, что их дети заболеют, составляет 25%.

Самое частое носительство отмечается для нейросенсорной тугоухости, или глухоты (1:20), для муковисцидоза (1:45), для спинальной мышечной атрофии (1:40) и для фенилкетонурии (нарушение обмена аминокислот). Поэтому и рождение детей с этими заболеваниями происходит относительно часто (более одного случая на 10 000 рождений).

С 2006 года каждому новорожденному за счет средств ОМС проводится скрининг на пять наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз (недостаточное содержанием в организме гормонов щитовидной железы), муковисцидоз (поражение желез внешней секреции), галактоземию (неспособность организма перерабатывать сахарную галактозу) и адреногенитальный синдром (нарушение работы коры надпочечников). С 2018 года в спектр заболеваний для скрининга в Московском регионе было включено еще 6 заболеваний.

Для людей одного этнического происхождения характерно увеличение частоты рецессивных заболеваний. Например, есть целый список «якутских наследственных болезней». Поэтому в некоторых регионах при близкородственных браках рекомендовано обязательное обследование супругов на носительство частых наследственных заболеваний. Это позволяет сравнить генетические паспорта супругов и узнать, есть ли риск рождения больного ребенка. Аналогичное исследование может выполнить любая пара супругов при планировании беременности.

Хромосомные заболевания

Заболевания, вызванные изменением числа или структуры хромосом, называются «хромосомными». К ним относят такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, но они редко наследуются, так как обычно у пациентов нет потомства. Исключение составляют те случаи, когда здоровые родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, при которых не происходит утраты генетического материала.

Наследственный нефрит, гемофилия, мышечная дистрофия (Х-сцепленные заболевания)

Данные заболевания связаны с дефектом какого-либо гена, расположенного на половой Х-хромосоме. Многие из них являются смертельными для мужчин, а у женщин протекают легче. Примерами таких заболеваний являются семейный гипофосфатемический рахит, наследственный нефрит (или синдром Альпорта), гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и другие.

Эти заболевания передаются от матери-носителя и поражают мальчиков. Если мать является здоровым носителем и у нее есть сын, вероятность развития болезни у ребенка может достигать 50%. Если у такой матери есть дочь, то с вероятностью 50% она будет бессимптомным носителем, как и ее мама.

Атрофия зрительного нерва (материнское наследование)

Заболевания, связанные с мутациями в митохондриальной ДНК передаются от матери детям и поражают детей любого пола. А вот отцы передать заболевание детям не могут, так как при оплодотворении митохондрия сперматозоида не попадает в яйцеклетку. Примером является наследственная оптическая нейропатия Лебера, которая вызывает тяжелую потерю зрения в обоих глазах, обычно начинающуюся в подростковом возрасте. В Британии были случаи рождения здорового ребенка с помощью геномного редактирования яйцеклеток женщин, имеющих наследственные митохондриальные мутации, донорской митохондриальной ДНК.

Шизофрения, сахарный диабет, онкологические заболевания (мультифакториальные заболевания)

Обусловлены воздействием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, которые формируют наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относится подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др.

Учитывая такое многообразие наследственных заболеваний, лучше записаться на консультацию к генетику. Комплексный анализ семейной истории, включающий составление родословной, проведение правильных генетических тестов, поможет рассчитать персональный риск наследственных заболеваний в вашей семье.